Journal de génomique clinique

Génome entier

Le séquençage du génome entier est la méthode d’analyse du génome la plus complète. Les informations génomiques ont joué un rôle déterminant dans l’identification des troubles héréditaires, la caractérisation des mutations qui conduisent à la progression du cancer et le suivi des épidémies. La baisse rapide des coûts de séquençage et la capacité de produire de grands volumes de données avec les séquenceurs actuels font du séquençage du génome entier un outil puissant pour la recherche en génomique. Le séquençage du génome entier peut détecter des variantes de nucléotides uniques, des insertions/délétions, des changements de nombre de copies et de grandes variantes structurelles.