La variation du nombre de copies (CNV) est une source courante de variation génétique impliquée dans de nombreux troubles génomiques. CNV est une forme de variation structurelle (SV) dans le génome. Habituellement, CNV fait référence à la duplication ou à la suppression de segments d’ADN de plus de 1 kpb. La détection des CNV à l’échelle du génome est désormais possible grâce à des méthodes de séquençage de nouvelle génération (NGS) à haut débit et à faible coût.
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