Le génome humain est polymorphe, c'est-à-dire qu'il existe de nombreuses variantes de séquences d'ADN chez différents individus. Ces variantes constituent la base moléculaire de l'individualité génétique de chaque membre de notre espèce. De plus, cette variabilité génétique constitue le substrat moléculaire du processus évolutif. Enfin, cette variabilité entraîne des phénotypes de maladie ou des prédispositions à des phénotypes et traits communs complexes ou multifactoriels.
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