Journal de génomique clinique

Troubles neurogénétiques

Un trouble neurogénétique est défini comme une maladie causée par un défaut dans un ou plusieurs gènes qui affectent la différenciation et la fonction du neuroectoderme et de ses dérivés. Il existe 2 types de troubles neurogénétiques. Les troubles neurogénétiques de type 1 comprennent ceux résultant d'un dysfonctionnement des gènes exprimés dans le neuroectoderme. La plupart des maladies héréditaires classiques appartiennent à cette catégorie. Les troubles neurogénétiques de type 2 sont ceux dans lesquels les manifestations neurologiques sont causées indirectement par le fonctionnement anormal d'un gène non exprimé dans le système nerveux. Exemple; Gigantisme cérébral, trouble bipolaire, myélopathie associée au HTLV-1, etc. Les progrès de la biologie moléculaire des troubles génétiques, du séquençage et de l'identification des mutations génétiques ont permis le diagnostic moléculaire de ces troubles.