Journal de génomique clinique

Mutation génétique

La mutation génétique est tout changement dans les informations génétiques de tout organisme. Ces changements se produisent à de nombreux niveaux différents et peuvent avoir des conséquences très différentes. Les mutations peuvent être provoquées par les effets d’agents physiques et d’agents chimiques. Il existe principalement différents types de mutations, notamment les délétions, les insertions, les mutations ponctuelles, les substitutions, les mutations faux-sens, les mutations non-sens, etc. La plupart des mutations génétiques pathogènes sont rares dans la population générale. Cependant, d’autres changements génétiques surviennent plus fréquemment.