Le profilage génétique consiste à mesurer l'activité de milliers de gènes à la fois ou à créer une image complète de la fonction cellulaire. Le profilage de l'expression génique est la détermination du modèle de gènes exprimés, au niveau de la transcription, dans des circonstances spécifiques ou dans une cellule spécifique pour donner une image globale de la fonction cellulaire. Dans presque toutes les cellules d'un organisme contiennent l'intégralité du génome de l'organisme, seul un petit sous-ensemble de ces gènes est exprimé sous forme d'ARN messager (ARNm) à un moment donné et leur expression relative peut être évaluée. Les techniques impliquées dans le profilage comprennent la technologie des puces à ADN ou des techniques basées sur le séquençage telles que l'analyse en série de l'expression des gènes.