Journal de génomique clinique

Exome entier

L'exome, la région codant pour les protéines du génome humain, représente moins de 2 % du génome, mais contient 85 % des variantes connues liées à la maladie, ce qui rend le séquençage de l'exome entier plus rentable que le séquençage du génome entier. Le séquençage de l’exome peut identifier efficacement les variantes codantes dans un large éventail d’applications, notamment la génétique des populations, les maladies génétiques et le cancer.