Un trouble métabolique survient lorsque le processus métabolique échoue et que le corps manque ou trop de substances essentielles nécessaires pour rester en bonne santé. Le diabète est également un trouble métabolique. Une maladie métabolique est une maladie ou un trouble qui perturbe le métabolisme normal, le processus de conversion des aliments en énergie au niveau cellulaire. Des milliers d’enzymes participant à de nombreuses voies métaboliques interdépendantes réalisent ce processus. Les maladies métaboliques affectent la capacité de la cellule à effectuer des réactions biochimiques critiques impliquant le traitement ou le transport de protéines (acides aminés), de glucides (sucres et amidons) ou de lipides (acides gras). Les maladies métaboliques sont généralement héréditaires, mais la plupart des personnes qui en sont affectées peuvent paraître en bonne santé pendant des jours, des mois, voire des années. L'apparition des symptômes survient généralement lorsque le métabolisme du corps est soumis à un stress.
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