Journal of Genetic Disorders and Genetic Reports est une revue scientifique à comité de lecture et vise à publier la source d'informations la plus complète et la plus fiable sur les découvertes et les développements actuels sous forme d'articles originaux, d'articles de synthèse, de rapports de cas, de courtes communications, etc. dans tous les domaines de la génétique , de la génétique médicale et en les rendant disponibles en ligne gratuitement sans aucune restriction ni aucun autre abonnement pour les chercheurs du monde entier.
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Les troubles génétiques
Une maladie génétique est un problème génétique causé par une ou plusieurs anomalies du génome , notamment une maladie présente dès la naissance.
Génétique moléculaire
La génétique moléculaire est le domaine de la biologie et de la génétique qui étudie la structure et la fonction des gènes au niveau moléculaire.
Syndrome de Down
Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence de tout ou partie d'une troisième copie d' un chromosome . Elle est généralement associée à des retards de croissance physique, à des traits du visage caractéristiques et à une déficience intellectuelle légère à modérée.
Thérapie génique
La thérapie génique est une administration thérapeutique d'un polymère d'acide nucléique dans la cellule d'un patient en tant que médicament destiné à traiter une maladie. La thérapie génique pourrait être un moyen de régler un problème génétique à sa source.
Médecine génétique
Médecine qui implique le diagnostic et la prise en charge des troubles héréditaires . Il s'agit de l'étude des mécanismes génétiques, y compris des bases génétiques des maladies humaines, et du développement de tests et de thérapies génétiques.
Génomique personnelle
C'est la branche de la génomique qui s'occupe du séquençage et de l'analyse du génome d'un individu, puis de lui fournir ses informations génomiques .
Troubles génétiques du cerveau
Une maladie génétique du cerveau est causée par une variation ou une mutation d’un gène. Une variation est une forme différente d’un gène. Les troubles génétiques du cerveau affectent spécifiquement le développement et le fonctionnement du cerveau.
Autisme
L'autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une interaction sociale altérée, une communication verbale et non verbale et un comportement restreint et répétitif. C'est une anomalie congénitale et elle peut être soignée.
Génétique statistique
La génétique statistique est un domaine scientifique concerné par le développement et l'application de méthodes statistiques permettant de tirer des inférences à partir de données génétiques. Il est le plus couramment utilisé dans le contexte de la génétique humaine .
Génétique médicale La génétique
médicale est la spécialité de la médecine qui implique le diagnostic et la gestion des troubles héréditaires . La génétique médicale diffère de la génétique humaine.
Épidémiologie génétique
L'épidémiologie génétique est l'étude du rôle des facteurs génétiques dans la détermination de la santé et de la maladie au sein des familles et des populations, ainsi que de l'interaction de ces facteurs génétiques avec les facteurs environnementaux.
Mutations et conséquences fonctionnelles
Une mutation se produit lorsqu’un gène de l’ADN est endommagé ou modifié de manière à modifier le message génétique véhiculé par ce gène.
Chromosomes, gènes et variations de l'ADN
La variation génétique fait référence aux différences entre les membres d’une même espèce ou entre ceux d’espèces différentes. La variation génétique fait également référence à la diversité des fréquences génétiques liées à l'hérédité des individus.
Génétique environnementale
Les corrélations gènes-environnement peuvent survenir par des mécanismes occasionnels ou non. Les variantes génétiques influencent indirectement l’exposition environnementale via le comportement.
Génétique des populations et évolution
C'est un domaine de la biologie qui étudie la composition génétique de la population biologique et les changements dans la composition génétique qui résultent du fonctionnement de divers facteurs, dont la sélection naturelle.
Troubles multifactoriels et polygéniques (complexes)
Les troubles multifactoriels impliquent des variations dans plusieurs gènes, souvent associées à des causes environnementales. Trouble polygénique provoqué par l’action combinée de plusieurs gènes.
Anomalies chromosomiques : incidence et types
Une anomalie chromosomique est une partie manquante, supplémentaire ou irrégulière de l'ADN chromosomique . Il en existe de nombreux types. Cependant, ils peuvent être organisés en deux groupes fondamentaux. Ce sont des anomalies numériques et structurelles.
Conseil génétique et éducation
Le conseil génétique est un processus de communication qui vise à aider les individus, les couples et les familles à comprendre et à s'adapter aux implications médicales, psychologiques, familiales et reproductives des contributions génétiques à des problèmes de santé spécifiques.
Syndromes chromosomiques
Un syndrome est un ensemble de signes et symptômes médicaux corrélés les uns aux autres et, souvent, à une maladie spécifique . Désignation générale des syndromes dus à des aberrations chromosomiques ; généralement associé à un retard mental et à de multiples anomalies congénitales.
Réparation de l'ADN
La réparation de l'ADN est un ensemble de processus par lesquels une cellule identifie et corrige les dommages causés aux molécules d'ADN qui codent pour son génome .
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article de recherche
Embolo Enyegue Elisee Libert*, Ndipho Tatou Christian Kitchener, Awalou Halidou, Ananga Noah Sidonie, Halmata Mohamadou, Godwe Celestion, Eyebe Richard Honore, Evina Evina Basile, Bell Eric Michel and Essame Oyono Jean Louis
Rapport de cas
Blaire A. Anderson, Shaofeng Yan and Bing Ren
Storgaard Nordestgaard
Article d'opinion
Kasturi Haldar
Bokkers Bleiker
Damon Salvatore
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