Journal des troubles génétiques et rapports génétiques

Troubles génétiques du cerveau

Une maladie génétique du cerveau est causée par une variation ou une mutation d’un gène. Une variation est une forme différente d’un gène. Les troubles génétiques du cerveau affectent spécifiquement le développement et le fonctionnement du cerveau. Certains troubles génétiques du cerveau sont dus à des mutations génétiques aléatoires ou à des mutations causées par une exposition environnementale, comme la fumée de cigarette. D’autres troubles sont héréditaires, ce qui signifie qu’un gène ou un groupe de gènes muté est transmis de génération en génération. Ils peuvent également être dus à une combinaison de modifications génétiques et d’autres facteurs extérieurs. De nombreuses personnes atteintes de troubles génétiques du cerveau ne parviennent pas à produire suffisamment de certaines protéines qui influencent le développement et le fonctionnement du cerveau. Ces troubles cérébraux peuvent entraîner de graves problèmes affectant le système nerveux. Certains ont des traitements pour contrôler les symptômes. Certains mettent la vie en danger.