C'est la branche de la génomique concernée par le séquençage et l'analyse du génome d'un individu. La génomique personnelle est un domaine de la génomique qui se concentre spécifiquement sur le séquençage et l'analyse du génome d'une personne, puis sur la transmission de ses informations génomiques. Le projet du génome humain ? ADN séquencé ? regroupés à partir d'un éventail d'individus, pour créer un génome moyen ou « de référence ». Cependant, chaque génome ? est unique, et, avec le développement du séquençage de l'ADN ? technologies, il devient désormais pratique et abordable pour les individus de choisir de faire séquencer leur génome. C’est ce qu’on appelle la génomique personnelle. Bien que la possibilité de choisir d’accéder à ses propres informations génétiques soit encore un phénomène relativement jeune, on pense qu’elle pourrait un jour constituer un élément clé de nos soins de santé quotidiens. La génomique personnelle pourrait nous permettre d’optimiser notre santé à un tout autre niveau qu’en améliorant notre alimentation et en faisant plus d’exercice. La génomique personnelle peut également être utilisée pour prédire ou confirmer une maladie génétique ?. En examinant le génome d'un individu, est-il possible d'identifier des variantes génétiques ? cela peut augmenter la probabilité qu’un individu soit atteint d’une maladie génétique plus tard dans sa vie.