Journal des troubles génétiques et rapports génétiques

Syndrome de Down

Le syndrome de Down est une maladie génétique causée par la présence de tout ou partie d'une troisième copie d'un chromosome. Elle est généralement associée à des retards de croissance physique, à des traits du visage caractéristiques et à une déficience intellectuelle légère à modérée. Dans chaque cellule du corps humain, il existe un noyau dans lequel le matériel génétique est stocké dans les gènes. Les gènes portent les codes responsables de tous nos traits héréditaires et sont regroupés le long de structures en forme de bâtonnets appelées chromosomes. Généralement, le noyau de chaque cellule contient 23 paires de chromosomes, dont la moitié sont héritées de chaque parent. Le syndrome de Down survient lorsqu'un individu possède une copie supplémentaire totale ou partielle du chromosome 21. Ce matériel génétique supplémentaire modifie le cours du développement et provoque les caractéristiques associées au syndrome de Down. Quelques-uns des traits physiques courants du syndrome de Down sont un faible tonus musculaire, une petite stature, une inclinaison des yeux vers le haut et un seul pli profond au centre de la paume - bien que chaque personne atteinte du syndrome de Down soit un individu unique et puisse posséder ces caractéristiques à des degrés divers, voire pas du tout. Il existe trois types de syndrome de Down : la trisomie 21 (non disjonction), la translocation et le mosaïcisme.