Journal des troubles génétiques et rapports génétiques

Troubles multifactoriels et polygéniques (complexes)

Les troubles multifactoriels impliquent des variations dans plusieurs gènes, souvent associées à des causes environnementales. Trouble polygénique provoqué par l’action combinée de plusieurs gènes. À une époque où la majorité des gènes monogéniques de maladies humaines ont été identifiés, l’un des défis de la prochaine génération de généticiens humains sera de résoudre des troubles polygéniques et multifactoriels complexes, car les maladies humaines sont souvent causées par une multitude de facteurs génétiques et environnementaux. agissant de concert. Un certain nombre de maladies monogéniques sont relativement rares par rapport aux maladies multifactorielles et polygéniques. Les malformations congénitales dont on pense qu'elles ont de multiples causes complexes et interagissantes comprennent les malformations cardiaques congénitales, les anomalies du tube neural, la sténose du pylore, la fente palatine et la dysplasie congénitale de la hanche. Le terme polygénique peut avoir différentes significations, notamment les effets génétiques résultant de l’interaction de plusieurs gènes. L'hérédité multifactorielle décrit un trait dont les manifestations sont déterminées par deux ou plusieurs gènes, accompagnés de facteurs environnementaux.