Journal des troubles génétiques et rapports génétiques

Les troubles génétiques

Une maladie génétique est un problème génétique causé par une ou plusieurs anomalies du génome, notamment une maladie présente dès la naissance. Une maladie génétique est causée par une altération d’un gène ou d’un ensemble de gènes. Les quatre grands groupes de troubles génétiques sont les troubles monogéniques, les anomalies chromosomiques, les troubles mitochondriaux et les troubles multifactoriels. Les quatre principales manières d'hériter d'un gène altéré sont autosomiques dominantes, autosomiques récessives, dominantes liées à l'X et récessives liées à l'X. Les gènes sont appariés : une copie de chaque paire de gènes est héritée de la mère et l'autre copie du père. Environ 6 000 maladies génétiques connues sont causées par l’héritage d’un gène modifié. Un trouble chromosomique signifie qu’il y a un changement dans la structure ou dans le nombre de chromosomes. Cela peut se produire de trois manières principales : le chromosome altéré est transmis du parent à l'enfant. L'anomalie se produit lorsque le spermatozoïde ou l'ovule (cellules germinales) est créé et peu de temps après la conception. Les mitochondries sont comme de petites batteries qui produisent de l'énergie dans chaque cellule. La source d'énergie est un produit chimique appelé adénosine triphosphate (ATP). Des organes comme le cerveau, le cœur et le foie ne peuvent survivre sans ATP. Les symptômes d'un trouble mitochondrial, en fonction des gènes impliqués. Les troubles multifactoriels, comme de nombreuses malformations congénitales courantes ou des maladies comme l’hypertension artérielle, sont des troubles provoqués par l’environnement qui interagit avec l’action de plusieurs gènes.