Journal des troubles génétiques et rapports génétiques

Génétique médicale

La génétique médicale est la spécialité de la médecine qui implique le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires. La génétique médicale diffère de la génétique humaine. La génétique médicale fait référence à l'application de la génétique aux soins médicaux. Ainsi, le diagnostic, la prise en charge et le conseil des personnes atteintes de troubles génétiques ainsi que la recherche sur les causes et la transmission des troubles génétiques seraient considérés comme faisant partie de la génétique médicale. La médecine génétique est un terme plus récent pour désigner la génétique médicale et intègre des domaines tels que la thérapie génique, la médecine personnalisée et la nouvelle spécialité médicale émergente, la médecine prédictive. Le diagnostic des maladies génétiques nécessite la séquence classique d'obtention d'informations sur le patient, comme pour tout trouble médical, c'est-à-dire par la prise d'anamnèse, l'examen clinique du patient et la réalisation de tests de laboratoire ou radiologiques supplémentaires (radiographie standard, tomodensitométrie, IRM, échocardiogramme, etc. .) tests lorsque cela est indiqué