Il s'agit de l'étude du rôle des facteurs génétiques dans la détermination de la santé et de la maladie au sein des familles et des populations, ainsi que de l'interaction de ces facteurs génétiques avec les facteurs environnementaux. L'épidémiologie génétique est la discipline scientifique qui s'occupe de l'analyse de la distribution familiale des traits, en vue de comprendre toute base génétique possible. Cependant, on ne peut étudier les gènes que dans la mesure où ils sont exprimés chez des personnes vivant dans certains environnements, et on ne peut étudier les facteurs environnementaux que dans la mesure où ils affectent des personnes possédant certains génotypes. L'épidémiologie génétique est un domaine interdisciplinaire unique qui cherche à comprendre à la fois les facteurs génétiques et environnementaux et la manière dont ils interagissent pour produire diverses maladies et traits chez l'homme. Les maladies humaines ont été au centre des études épidémiologiques génétiques et les efforts récents portent sur des troubles complexes tels que les maladies coronariennes, l'hypertension, le diabète, l'obésité, le cancer, l'atopie et les allergies, ainsi que les troubles neurologiques et psychiatriques, pour n'en nommer que quelques-uns. On pense généralement que la compréhension des fondements génétiques de ces maladies révolutionnera la médecine du 21e siècle, permettant de meilleures mesures préventives, de meilleurs diagnostics, pronostics et de nouveaux traitements.