Recherche en endocrinologie et diabète

Validation des polymorphismes mononucléotidiques rapportés dans le gène TLR4 associé à l'ulcère du pied diabétique

Alice Jaya Pradha Cheekurthy, Rambabu C et Amit Kumar

Le diabète sucré de type 2 (DT2) est une maladie multifactorielle qui constitue l'un des problèmes de santé publique les plus importants auxquels sont confrontées aujourd'hui environ 387 millions de personnes dans le monde et ce chiffre sera porté à 529 millions d'ici 2035. Une glycémie non contrôlée pendant une longue durée entraîne de nombreuses complications à long et à court terme. Parmi toutes les complications macrovasculaires du diabète, l'ulcère du pied diabétique est l'une des complications indésirables graves responsables de la plupart des amputations pratiquées. La présente étude fait partie de l'étude cas-témoins des facteurs de risque génétiques et non génétiques parmi les sujets provenant des États d'Andhra Pradesh et de Telangana en Inde. Au total, 180 sujets ont été sélectionnés. Parmi eux, 90 étaient des cas diabétiques et 90 étaient des témoins. Tous ces sujets ont été utilisés pour l'étude des facteurs de risque non génétiques. Seuls 41 cas diabétiques et 10 témoins ont été utilisés pour l'étude SNP. Cette étude évalue la présence du polymorphisme génétique (A→G) rs1927911 dans le gène Toll Like Receptor 4 (TLR4), dont le rôle dans la prédiction du risque d'ulcère du pied diabétique dans la population diabétique discrète étudiée est avéré.
Le résultat de l'étude SNP sur nos sujets diabétiques a montré la cohérence des SNP rapportés dans 31,7 %. Une nouvelle mutation SNP a été trouvée dans le gène TLR4 dans 21,7 %. Les deux SNP ont été trouvés dans 31,7 % des cas de diabète. L'étude a montré une augmentation de certains paramètres biochimiques.
Une étude plus approfondie sur un échantillon de grande taille est nécessaire pour trouver l'association concluante de ces anciens et nouveaux polymorphismes avec l'ulcère du pied diabétique.