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Syndrome de Netherton : étude de cas familiale sur la variance phénotypique et revue de la littérature

Aaron Sharp

Syndrome de Netherton : étude de cas familiale sur la variance phénotypique et revue de la littérature

Le syndrome de Netherton est une maladie autosomique récessive rare causée par une mutation germinale du gène SPINK5 qui code LEKTI. Le but de LEKTI est d'inhiber les kalikréines qui sont des protéases épidermiques importantes pour l'optimisation de la structure épithéliale. Il est souvent diagnostiqué pendant la période néonatale chez les personnes qui présentent une érythrodermie ichtyosiforme congénitale. Ces personnes présenteront également une trichorrhexis ingaginata, une atopie sévère et une ichtyose linéaire circonflexe. La gravité et la variabilité du phénotype dépendent de la localisation de la mutation dans le gène SPINK5. Il est important que cette maladie soit identifiée et traitée tôt car un traitement plus rapide est associé à une mortalité réduite, en particulier pendant la période néonatale. Le manque de sensibilisation au syndrome de Netherton conduit souvent à un diagnostic erroné de dermatite atopique ou de psoriasis. Dans ce cas, nous présentons deux enfants présentant différents phénotypes et complications, nés d'une mère dont l'enfant avait déjà été diagnostiqué avec le syndrome de Netherton.