Recherche en endocrinologie et diabète

Diabète de type 5 à début précoce : diabète avec caractéristiques pancréatiques supplémentaires

Adnan Haider, Oksana Symczyk, Ayesha Hasan, Dylan Holland, Muhammad Atif Khan

Ce cas concerne la présentation d'un diabète d'apparition récente diagnostiqué pendant la grossesse chez une patiente atteinte d'une dysplasie congénitale du rein droit. Rapport de cas : Présentation clinique, caractéristiques biochimiques, imagerie chez une patiente atteinte de diabète diagnostiqué pendant la grossesse et d'une dysplasie congénitale du rein droit. Discussion : Nous présentons le cas d'une femme de 22 ans atteinte d'une dysplasie congénitale du rein droit diagnostiquée avec un diabète sucré gestationnel après avoir échoué à un test de tolérance au glucose par voie orale d'une heure, nécessitant de l'insuline pendant la grossesse. En raison d'antécédents familiaux de diabète et d'anomalies rénales morphologiques à un jeune âge du côté maternel de la famille, notre patiente a été évaluée pour un diabète de l'adulte à début précoce et s'est avérée avoir une mutation HNF-1β. Conclusion : Ce cas souligne l'importance d'envisager le diagnostic de diabète de l'adulte à début précoce et en particulier MODY-5 chez les individus présentant des caractéristiques extrapancréatiques. MODY-5 doit également être envisagé chez un patient subissant une transplantation rénale à un jeune âge avec des antécédents familiaux d'anomalies rénales morphologiques.