Recherche en endocrinologie et diabète

Le gène rs11549465 du facteur inductible par l'hypoxie-1α pourrait être un facteur protecteur pour le développement du diabète sucré de type 1

Crisostomo-Vázquez María del Pilar, Fernández-Torrres Javier, Maravelez-Acosta VictorAlberto, Medina-Bravo Patricia, López-Reyes Alberto3, Granados Julio et Jiménez-Cardoso Enedina

Introduction : Le pancréas est un tissu hautement vascularisé qui fait de l'oxygène un élément fondamental de son métabolisme. En raison des variations de son apport, l'expression des gènes qui maintiennent les niveaux homéostatiques d'apport d'oxygène est régulée par le facteur inductible par l'hypoxie 1 α (HIF-1α). Nous avons testé ici le rôle du polymorphisme d'un seul nucléotide (SNP) de HIF-1α comme marqueur de susceptibilité ou de protection au développement de lésions pancréatiques chez des patients mexicains atteints de diabète sucré de type 1 (DT1).
Méthodes : Nous avons étudié 55 patients atteints de DT1 conformes aux critères de l'American Diabetes Association (ADA) ; chez eux, nous avons extrait l'ADN des cellules sanguines périphériques et étudié le gène qui code HIF-1α. La sélection des SNP a été effectuée conformément à la base de données SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/). Trois polymorphismes ont été inclus : rs11549465, rs11549467 et rs2057482. L'analyse statistique a été réalisée par le programme statistique EpiInfo (version 6), en utilisant p<0,05 comme niveau de signification statistique ; les fréquences des gènes ont été comparées à celles présentes chez 66 individus sains appariés ethniquement.
Résultats : Nous avons observé chez les patients une diminution significative de la fréquence du polymorphisme rs11549465 par rapport au groupe témoin sain (p=0,0018 ; OR=0,07 [0,0-0,48]). Nous avons observé un changement dans le domaine de dégradation dépendant de l'oxygène « ODDD » qui convertit Pro-582 en Ser.
Conclusion : L'allèle T du polymorphisme rs11549465 semble être un facteur protecteur pour le développement du DT1.