Recherche en endocrinologie et diabète

Une nouvelle mutation du gène GLUT2 Rapport de cas du syndrome de Fanconi-Bickel chez une patiente indienne

Poovazhagi V*, Sridhurga U, Prabha S et Sujatha J

Résumé
Une fillette née de parents consanguins au 3e degré a présenté à l'âge d'un an une polyurie, une polydipsie et une glycosurie depuis 6 mois. L'anamnèse a révélé un retard du développement moteur. Les investigations ont montré une hypoglycémie à jeun, une hyperglycémie postprandiale , une glycosurie rénale, une aminoacidurie généralisée et un rachitisme rénal. L'évaluation génétique a révélé une nouvelle mutation dans l'exon 2 de SLC2A2, une substitution T-to-G (c56T>G), confirmant le diagnostic de syndrome de Fanconi Bickel (SFB).