L'ADN est présent dans presque toutes les cellules de notre corps. Des flocons de peau, des gouttes de sang, des cheveux et de la salive contiennent tous de l’ADN qui peut être utilisé pour nous identifier. En fait, l’étude médico-légale, utilisée par les services de police et les procureurs du monde entier, s’appuie fréquemment sur ces petits fragments d’ADN perdus pour relier les criminels aux crimes qu’ils commettent. Cette science fascinante est souvent présentée dans les émissions de télévision populaires comme une méthode simple, exacte et infaillible pour retrouver un coupable et le traduire en justice. En réalité, cependant, extraire une empreinte génétique et déterminer la probabilité d’une correspondance entre un suspect et une scène de crime est un processus compliqué qui repose sur la probabilité dans une plus grande mesure que la plupart des gens ne le pensent. Les bases de données ADN administrées par le gouvernement, telles que le Système d’indexation ADN combiné (CODIS), contribuent certes à accélérer le processus, mais elles mettent également en lumière des questions éthiques complexes impliquant les droits des victimes et des suspects. Ainsi, comprendre la manière dont les preuves ADN sont obtenues et analysées, ce que ces preuves peuvent dire aux enquêteurs et comment ces preuves sont utilisées au sein du système juridique est essentiel pour apprécier le véritable impact éthique et juridique de la génétique médico-légale.
Bien que la majorité du génome humain soit identique chez tous les individus, il existe des régions de variation. Cette variation peut se produire n’importe où dans le génome, y compris dans des zones qui ne codent pas pour des protéines. L'enquête sur ces régions non codantes révèle des unités répétées d'ADN dont la longueur varie selon les individus. Les scientifiques ont découvert qu’un type particulier de répétition, connu sous le nom de courte répétition en tandem (STR), est relativement facile à mesurer et à comparer entre différents individus.
Pour effectuer une analyse médico-légale de l’ADN, l’ADN est d’abord extrait d’un échantillon. Un seul nanogramme d’ADN suffit généralement pour fournir de bonnes données. La région contenant chaque STR est ensuite amplifiée par PCR et résolue en fonction de sa taille, donnant un profil global des tailles de STR (allèles). Les 13 STR principaux varient en longueur de 100 à 300 bases, permettant d'analyser avec succès même des échantillons d'ADN partiellement dégradés. En fonction de la complexité de l'unité de répétition, les différents allèles d'un STR peuvent varier d'aussi peu qu'un seul nucléotide. En raison de la nécessité de différencier les différences d'une seule base, les produits de PCR sont généralement résolus à l'aide de technologies automatisées de séquençage de l'ADN avec un logiciel qui reconnaît les modèles alléliques par comparaison à une « échelle » connue.
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