La pathologie moléculaire est une discipline de la pathologie qui se concentre sur l'étude et le diagnostic des maladies à l'aide de l'examen des molécules présentes dans les organes et les tissus. La pathologie moléculaire partage certaines caractéristiques de pratique avec deux sous-classifications de pathologie, à savoir : la pathologie anatomique et la pathologie clinique. La pathologie moléculaire se concentre principalement sur les aspects submicroscopiques de la maladie et développe également des applications moléculaires et génétiques pour le diagnostic des maladies.