La cytogénétique est un domaine d'étude élémentaire et stimulant qui examine le nombre et la structure des chromosomes humains et créatures. Les changements qui influencent le nombre et/ou la structure des chromosomes peuvent entraîner des problèmes de développement, d'avancement et de capacités du corps.
Les examens cytogénétiques sont généralement effectués pendant la grossesse pour déterminer si un embryon est à risque d'aneuplosies fondamentales (troubles provoqués par la présence de chromosomes supplémentaires ou manquants), de troubles créés par des anomalies auxiliaires (comme des translocations ou des inversions inégales) ou pour déterminer si des ou le matériel héréditaire manquant est disponible grâce aux tests de puces à ADN cytogénétiques .
Dans l'examen héréditaire, l'étude des chromosomes des organismes embryonnaires indifférenciés et des cellules souches pluripotentes incitées (iPS) est importante pour garantir la respectabilité héréditaire de ces lignées cellulaires qui présentent une telle garantie dans le traitement.