Journal de biologie moléculaire et méthodes

Génotypage des CYP, hypertension essentielle et fréquences des allèles mutants dans une population ouzbèke

Nagay AV, Khamidullayeva GA, Srojidinova NZ et Kurbanov RD

Contexte et objectifs : Chaque patient présente une combinaison de gènes liés aux maladies cardiovasculaires. Le but de notre étude était de déterminer les caractéristiques de la distribution des gènes associés à l'hypertension. Dans cet article, nous avons décrit les 4 loci polymorphes distinctifs de la susceptibilité à l'hypertension. Il existe 4 polymorphismes de gènes dans l'ADN nucléaire (CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 et CYP2C9-2).
Matériel et méthodes : L'étude a porté sur 109 hommes ouzbeks (âge moyen 48 ± 11 ans) atteints d'HE non traitée de stade 1-2 et 82 hommes normotendus.
Résultats : La distribution de la fréquence des allèles des gènes CYP2C19 *2 CYP3A5, CYP2C9-3 et CYP2C9-2 était similaire dans la population saoudienne, afro-américaine, espagnole et européenne-américaine respectivement. Français L'enregistrement des résultats du génotypage a identifié une association entre le gène CYPs (CYP2C9-2 ; CYP3A5) et le risque d'EH. L'allèle CYP2C9-*2 a montré une association plus élevée avec l'hypertension par rapport à l'allèle *1 (OR 3,89, IC à 95 % 0,48-10,20). Dans l'analyse du cytochrome P450 chez les patients atteints d'EH, nous avons identifié deux points communs de substitutions nucléotidiques (*2,*3). Nous avons déterminé que la population monogénique occidentale et hybride orientale d'Ouzbékistan sont souvent porteuses du génotype dommageable *2/*2 du CYP2C9-2 et du génotype *1/*3-*3/*3 du gène CYP3A5. La distribution de la fréquence des allèles était la plus proche de celle de l'américain.
Conclusion : Dans la présente étude, nous avons étudié l'association entre les variantes génotypiques des gènes CYPs et l'EH dans la population ouzbèke. Nous avons constaté que le polymorphisme *2/*2 du gène CYP2C9-2 était associé à l'EH chez les patients hypertendus ouzbeks. Une analyse séparée des études cas-témoins (gènes CYP2C9-3 : CYP2C19*2) d'Ouzbékistan n'a montré aucune différence significative dans les fréquences d'allèles et de génotypes entre les patients hypertendus et les sujets témoins normotendus. Selon nous, les résultats ne sont que préliminaires et d'autres études cas-témoins de grande envergure dans notre population et dans d'autres populations d'Asie centrale sont nécessaires pour confirmer cette association.