Journal de recherche sur l'immunodéficience primaire et acquise

Déficit immunitaire combiné sévère

Le déficit immunitaire combiné sévère est un déficit immunitaire primaire. La caractéristique déterminante est généralement un défaut grave des systèmes lymphocytes T et B. Cela entraîne généralement l’apparition d’une ou plusieurs infections graves au cours des premiers mois de la vie. Il existe au moins 13 anomalies génétiques différentes qui peuvent causer le SCID. Ces défauts conduisent à une extrême susceptibilité à des infections très graves. La forme la plus courante de SCID est causée par une mutation du gène SCIDX1 situé sur le chromosome X.