Journal de colonne vertébrale et de neurochirurgie

Jonction neuromusculaire

La jonction neuromusculaire relie le système nerveux au système musculaire via des synapses entre les fibres nerveuses efférentes et les fibres musculaires, également appelées cellules musculaires. Lorsqu'un potentiel d'action atteint l'extrémité d'un motoneurone, des canaux calciques dépendants de la tension s'ouvrent, permettant au calcium de pénétrer dans le neurone. Le calcium se lie aux protéines capteurs des vésicules synaptiques appelées synaptobrevine, déclenchant la fusion des vésicules avec la membrane plasmique et la libération ultérieure du neurotransmetteur du motoneurone dans la fente synaptique.

Chez les vertébrés, les motoneurones libèrent de l'acétylcholine (ACh), une petite molécule de neurotransmetteur, qui se diffuse à travers la synapse et se lie aux récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine (nAChR) sur la membrane plasmique de la fibre musculaire, également connue sous le nom de sarcolemme. Les nAChR sont ionotropes, ce qui signifie qu’ils servent de canaux ioniques dépendants du ligand. La liaison de l’ACh au récepteur peut dépolariser la fibre musculaire, provoquant une cascade qui aboutit finalement à une contraction musculaire. Les maladies de la jonction neuromusculaire peuvent être d’origine génétique et auto-immune.

Les troubles génétiques, tels que la dystrophie musculaire de Duchenne, peuvent provenir de protéines structurelles mutées qui composent la jonction neuromusculaire, tandis que les maladies auto-immunes, telles que la myasthénie grave, surviennent lorsque des anticorps sont produits contre les récepteurs nicotiniques de l'acétylcholine sur le sarcolemme. Les troubles de la jonction neuromusculaire présentent un large éventail de présentations cliniques, ce qui pose souvent un défi diagnostique pour l'évaluation des cliniciens. Cet article décrit les tests utilisés dans le diagnostic des maladies de la jonction neuromusculaire, passe en revue les preuves étayant l'utilisation de chaque test et propose des lignes directrices pour leur utilisation efficace.