Priyank Shah, Nishant Gupta, Sharad Bajaj, Mahesh Bikkina, Fayez Shamoon et Raja ?a Kaddaha
Rôle d'un défibrillateur automatique implantable dans la dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss : rapport de cas et revue de la littérature
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) est l'une des trois dystrophies musculaires héréditaires les plus courantes caractérisées par une triade de contractures, de faiblesse musculaire et d'atteinte cardiaque (anomalies de conduction et/ou cardiomyopathie ). Elle peut être héritée selon un mode récessif lié à l'X, autosomique dominant ou autosomique récessif. L'atteinte cardiaque est évidente dans pratiquement tous les cas à la fin de la quatrième décennie. Il n'existe pas de relation entre la gravité de l'atteinte cardiaque et celle des muscles squelettiques, quel que soit le mode de transmission et le type de mutations.
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