Santé dentaire : recherche actuelle

Manifestations dentaires et craniofaciales dans les maladies génétiques rares des os minces en Afrique du Sud

Manogari Chetty

Introduction : La prévalence de l'ostéogenèse imparfaite de type III (OI III) en tant que catégorie de troubles héréditaires du tissu conjonctif en Afrique du Sud est d'une importance capitale. Bien que l'OI autosomique récessive (AR) soit rare dans le monde entier, il est apparu que la fréquence de l'OI III est relativement élevée dans la population indigène noire africaine d'Afrique du Sud. Une revue de la littérature a révélé une pénurie d'informations concernant les manifestations dentaires et craniofaciales de la maladie dans ce groupe ethnique. Pour ces raisons, le thème central de ce projet était l'identification, la documentation et l'analyse de ces caractéristiques chez les individus atteints d'OI III dans la population noire africaine d'Afrique du Sud. Méthodologie : La documentation du phénotype dentaire et craniofacial et la corrélation avec le génotype chez les personnes affectées est un objectif majeur de cette étude. Au total, 64 personnes noires africaines atteintes d'OI III ont été évaluées. De plus, 5 personnes d'ascendance mixte du Cap (CMA) et 3 individus indiens ont été étudiés. En raison de leur similitude avec l'OI, trois troubles génétiques autonomes très rares des os minces, la maladie de Pyle, l'ostéolyse (syndrome de Torg-Winchester) et le syndrome d'ostéoporose-pseudogliome ont également été étudiés et documentés dans ce projet. L'étude comportait un volet clinique, d'imagerie et génétique dans lequel les anomalies dentaires et craniofaciales chez les personnes affectées ont été documentées. Bien que les ressources radiographiques soient limitées, 15 images CBCT, 20 radiographies panoramiques et 20 radiographies céphalométriques ont été obtenues. Résultats : Des mutations spécifiques du gène FKBP10 ont été détectées chez 27 personnes noires africaines sur un total de 72 personnes atteintes d'OI III. Il a été démontré que l'OI III autosomique récessive dans la population noire africaine d'Afrique du Sud est causée par des mutations du gène FKBP10. FKBP10 est l'un des membres les plus récents d'une liste croissante de gènes AR OI avec le locus de la carte génétique 17q21.2. Ce gène code une protéine de la matrice extracellulaire FKBP65. Français En termes de corrélations génotypephénotype dans le groupe de population noir africain atteint d'OI III, 23 personnes porteuses de la mutation homozygote, FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC], 3 personnes porteuses de la mutation hétérozygote composée, FKBP10_CHET_c. [831dupC][831delC] et 1 personne porteuse de la mutation hétérozygote composée, FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G] ont été identifiées. Conclusion : En Afrique du Sud, un pays en développement, l'allocation de ressources en termes d'établissements dentaires spécialisés est limitée. Des barrières socio-économiques existent également en ce qui concerne l'accès des patients aux soins dentaires. Les anomalies dentaires et cranio-faciales précédemment négligées documentées dans cette étude soulignent l'importance d'un niveau de sensibilisation accru en termes de gestion dentaire et les éventuels défis qui peuvent être rencontrés.

L'ostéogenèse imparfaite (OI) est représentée par un groupe de troubles génétiques qui affectent principalement les os, les tissus animaux et peuvent augmenter la fragilité squelettique, également appelée maladie des os fragiles. Parmi tous les cas, 85 à 90 % présentent une pénurie de collagène de type I en raison d'une mutation dans les gènes COL1A1 et COL1A2 héritée des parents ou se développant de novo. Grâce aux progrès de la recherche génomique et du séquençage de l'exome, plusieurs autres mutations génétiques, comme les mutations CRTAP, LEPRE1 PPIB, SERPINH1 et SP7, qui pourraient entraîner des défauts dans les modifications post-traductionnelles du collagène ou la différenciation des ostéoblastes, se révèlent impliquées dans l'apparition de l'OI.