Daniel Rob, Debora Karetova, Lubor Golan, David Rucka et Ales Linhart
Atteinte vasculaire complexe dans la maladie de Fabry : un cas inhabituel d'ischémie critique des membres inférieurs et de thrombose veineuse profonde combinées
La maladie de Fabry (MF) est un trouble du métabolisme des glycosphingolipides lié au chromosome X, causé par un déficit de l'enzyme lysosomale α-galactosidase A. Il en résulte une accumulation progressive de glycolipides dans un large spectre de cellules. Les hommes atteints de la forme classique de MF souffrent de lésions cutanées (angiokératomes), d'hypohidrose, de douleurs neuropathiques, de cardiomyopathie , d'altération de la fonction rénale et de complications cérébrovasculaires prématurées. Nous rapportons le cas inhabituel d'un patient de 63 ans atteint de la maladie de Fabry et présentant une ischémie critique et une thrombose veineuse profonde du membre inférieur. Sur la base de ce cas inhabituel, nous discutons des données actuelles et des lacunes dans les connaissances concernant les troubles du système veineux et la maladie artérielle périphérique , ainsi que la question de la « fragilité des vaisseaux sanguins », chez les patients atteints de la maladie de Fabry.
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