Journal international de recherche cardiovasculaire

Hypercholestérolémie familiale homozygote diagnostiquée cliniquement – ​​entité rare

Shivani Rao1*, Rajeev Bhardwaj2 et PC Negi3

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante caractérisée par des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL-C). Le type homozygote d'hypercholestérolémie familiale est une entité très rare avec une incidence d'un sur un million. Il existe très peu de rapports de cas de cette entité signalés en Inde. Nous présentons le cas d'un enfant de sexe masculin âgé de 7 ans qui se présente au service de cardiologie avec des caractéristiques cliniques du type homozygote d'HF telles qu'un arc cornéen, de multiples xanthomes et des caractéristiques de laboratoire suggérant une hypercholestérolémie. Son père présentait des caractéristiques similaires d'hypercholestérolémie. Le patient a commencé à prendre des statines. Le patient n'a pas pu être suivi.