Journal sur la santé, les problèmes et les soins des femmes

Conséquences de la consanguinité sur la reproduction : hydropisie récurrente et diagnostic fœtal de la maladie de Gaucher mortelle

Jayakumaran JS, Khan S, Ashkinadze E et Schuster M

La consanguinité est définie comme une relation avec un ancêtre récent en commun. Nous présentons un couple musulman avec consanguinité connue et leurs résultats fœtaux au cours de grossesses multiples. Cette patiente est une G4P0300 de 28 ans qui est mariée à son cousin au quatrième degré. Sa première grossesse a eu lieu en Égypte au cours de laquelle une mort fœtale a été diagnostiquée à 21 semaines. Sa deuxième grossesse s'est terminée par une autre mort fœtale à 27 semaines et la plupart des organes étaient compatibles avec une hydropisie. Le dépistage élargi des porteurs des deux parents était négatif. Sa troisième grossesse a été compliquée par des changements hydropiques à 21 semaines et une mort fœtale à 22 semaines. Elle a consenti à une séquence d'exome entier en trio révélant une mutation non-sens homozygote c.1534A>T dans le gène GBA. La mutation a été trouvée à l'état hétérozygote pour chaque parent. L'homozygosité de cette mutation est associée à la forme létale périnatale de la maladie de Gaucher de type 2. La patiente était déjà enceinte de 13 semaines lorsque ces résultats ont été disponibles et elle a opté pour une procédure de CVS qui a confirmé que le fœtus n'avait hérité d'aucune copie de la mutation c.1534A>T et n'était pas affecté. Bien qu'il existe plusieurs rapports de cas décrivant la maladie de Gaucher de type 2, ce cas souligne la pertinence de la consanguinité. Ce cas met en évidence l'utilité du séquençage de l'exome entier dans le cadre du diagnostic prénatal et illustre les limites importantes du dépistage élargi des porteurs lorsqu'un panel de génotypage est utilisé avec des mutations limitées par gène évalué.