Journal sur la santé, les problèmes et les soins des femmes

Syndrome H : quand l’hyperpigmentation cutanée est le signe d’une maladie génétique rare aux multiples facettes

Hager Jaouadi

Introduction- Le syndrome H est une affection autosomique récessive caractérisée par des plaques cutanées hyperpigmentées, hypertrichotiques, indurées avec des manifestations multisystémiques incluant une hépatosplénomégalie, une surdité, des anomalies cardiaques et un hypogonadisme. Le syndrome H est une génodermatose monogénique entraînant différentes présentations cliniques allant du phénotype léger au phénotype très sévère. Ainsi, une expressivité très variable est notée pour ce syndrome et la suspicion diagnostique repose principalement sur la localisation de l'hyperpigmentation sur la face interne des cuisses. En effet, l'hyperpigmentation peut s'étendre sur toute la surface des membres inférieurs mais épargnant constamment les genoux. Le syndrome H est dû à des mutations du gène SLC29A3.
Objectif- Le but de notre travail était de mener une investigation clinique et génétique chez cinq patients non apparentés suspects de syndrome H.
Méthode- Cette étude a porté sur cinq patients tunisiens. Leurs âges variaient de 4 à 39 ans, sans antécédents familiaux. Après obtention du consentement éclairé écrit de tous les participants ou de leurs tuteurs, des échantillons de sang périphérique ont été prélevés. Français L'ADN génomique a été extrait des échantillons selon des techniques standard. L'analyse génétique du gène SLC29A3 a été réalisée en utilisant le séquençage direct des produits de PCR a été réalisée avec l'analyseur génétique d'ADN ABI prism 3500 (Applied Biosystems, Foster City, CA, États-Unis), en utilisant le kit de réaction ABI Prism Big Dye Terminator v3.1 Cycle Sequencing Ready (Applied Biosystems).
Résultats - Nous avons identifié des mutations récurrentes dans le gène SLC29A3 (p.R363Q et p.P324L) dans le sixième exon, qui abrite la majorité des mutations et une nouvelle mutation par décalage de cadre dans l'exon 2, p.S15Pfs*86, qui a une influence pathogène probable sur la fonction de la protéine hENT3 grâce à une analyse in silico.
De plus, nous avons signalé des phénotypes dermatologiques extrêmement variables des patients étudiés.
Conclusion - Notre étude étend le spectre de mutation du syndrome H en signalant une nouvelle mutation par décalage de cadre, la p.S15Pfs*86 dans l'exon 2 du gène SLC29A3 et souligne la pertinence des tests génétiques pour ses implications considérables dans le diagnostic précoce et la prise en charge clinique.