Journal sur la santé, les problèmes et les soins des femmes

Comparaison de la réaction en chaîne par polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) et de l'analyse cytogénétique conventionnelle dans la détection des anuéploïdies fœtales

Wu Yi, Wang Yan-Lin, Liu Chun Min, Han Xu, Hu Wen Jing et Cheng Wei-Wei

Objectif : L'analyse cytogénétique, la référence absolue dans le diagnostic des aneuploïdies fœtales , nécessite la génération de cultures cellulaires primaires, ce qui limite le taux de réussite de cette technique. Dans cette étude, nous avons examiné l'efficacité et la précision de la réaction en chaîne par polymérase fluorescente quantitative (QF-PCR) pour la détection rapide des aneuploïdies fœtales. Méthodes : Soixante femmes enceintes à haut risque d'aneuploïdies fœtales ont été recrutées dans le groupe d'étude. Les indications du diagnostic prénatal invasif étaient : l'âge maternel avancé, un dépistage biochimique positif, des résultats échographiques anormaux et des antécédents d'anomalies fœtales. Tous les échantillons ont été testés à la fois par QF-PCR et par caryotypage traditionnel. Résultats : Vingt-six échantillons ont montré des profils normaux. Tous les échantillons normaux ont été détectés par QF-PCR sans résultats faussement positifs ou faussement négatifs. Toutes les trisomies, y compris les trisomies 21, 13 et 18 (n = 25, 2 et 2, respectivement) ont été détectées avec succès par QF-PCR. Quatre cas de Turner ont été identifiés par caryotypage, tandis que seulement deux ont été détectés par QF-PCR. La QF-PCR n'a pas permis de diagnostiquer avec précision une translocation équilibrée. Conclusions : La QF-PCR est une méthode rapide et fiable pour le diagnostic prénatal des aneuploïdies chromosomiques courantes, en particulier les trisomies 13, 18 et 21. Cette technique rapide et peu coûteuse peut constituer un dépistage prénatal approprié dans les pays en développement. Synopsis : La QF-PCR est une méthode rapide et fiable pour le diagnostic prénatal des aneuploïdies chromosomiques courantes. Elle peut remplacer l'hybridation in situ par fluorescence comme dépistage prénatal rapide.