La génétique humaine est la branche scientifique qui s'intéresse aux gènes, à la variation génétique et à l'hérédité des organismes vivants, ainsi qu'aux aspects génétiques de l'homme en tant qu'espèce. Les informations génétiques sont les informations sur les tests génétiques d'un individu et les tests génétiques des membres de la famille d'un individu, ainsi que les informations sur la maladie ou le trouble chez les membres de la famille d'un individu. Les antécédents médicaux familiaux sont également importants car ils sont souvent utilisés pour déterminer si une personne présente un risque accru de contracter une maladie, un trouble ou une affection à l'avenir. Les progrès de la biologie moléculaire ont permis de clarifier la structure moléculaire des chromosomes et de leurs gènes constitutifs, ainsi que la manière dont la modification de la structure moléculaire d'un gène aide à vaincre une maladie. L'information génétique de l'humain en développement est stockée sous forme codée dans des molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique). L'ADN est composé d'un arrangement en forme de chaîne de molécules plus petites appelées nucléotides, qui forment un code contenant des informations et définit la structure de diverses molécules protéiques.