Journal de nutrition clinique et de métabolisme

Phénylcétonurie (PCU)

James A Hamilton*

La phénylcétonurie (PCU) est une anomalie congénitale du métabolisme qui entraîne une diminution du métabolisme de l'acide aminé phénylalanine. Non traitée, la PCU peut entraîner une déficience intellectuelle, des convulsions, des problèmes de comportement et des troubles mentaux. Elle peut également entraîner une odeur de moisi et une peau plus claire. Un bébé né d'une mère dont la PCU est mal traitée peut avoir des problèmes cardiaques, une petite tête et un faible poids à la naissance

Avertissement: Ce résumé a été traduit à l'aide d'outils d'intelligence artificielle et n'a pas encore été examiné ni vérifié