Revue internationale de santé mentale et de psychiatrie

Progression de l'autisme chez une jeune femme atteinte du syndrome CHARGE : suivi longitudinal depuis la naissance

Priscilla Hamiaux, Jean Xavier, Elisabeth Lasserre, Didier Périsse, Karine Baudelaire, Vincent Guinchat, David Cohen, Laurence Vaivre-Douret et Véronique Abadie

Le syndrome de CHARGE (SC) est une maladie génétique rare impliquant des malformations somatiques et des déficiences multisensorielles. L’association du SC avec les troubles du spectre autistique reste une question controversée car il reste difficile d’évaluer cliniquement les symptômes de l’autisme chez les jeunes enfants présentant des pathologies somatiques potentiellement sévères, une surdicécité et un retard mental et les troubles du comportement souvent rencontrés chez les individus atteints de SC peuvent être considérés comme la conséquence de leurs déficits multisensoriels et de leurs antécédents médicaux. Nous rapportons la trajectoire développementale complexe d’une jeune fille de 25 ans atteinte d’un SC typique, avec des troubles émotionnels et des comportements problématiques qui ont conduit à un diagnostic d’autisme. Abordée dans une perspective multidimensionnelle et intégrative, cette situation révèle la coexistence de facteurs et de déficiences non liés de manière causale mais dont les interactions constantes au cours de son développement doivent être évaluées. De cette manière, les cliniciens peuvent parvenir à un diagnostic fonctionnel permettant l’élaboration d’une proposition thérapeutique sur mesure.