Marla Wolfert, Sherri L Yong, Carolyn Jones, John Herbick et Claus J Fimmel
Glycogénose hépatique chez un patient atteint de dystrophie myotonique de type 1
La dystrophie myotonique est une maladie héréditaire autosomique dominante caractérisée par une faiblesse musculaire distale progressive et une altération de la relaxation musculaire. Les patients atteints de DM1 peuvent présenter des taux élevés de transaminases généralement liés au syndrome métabolique et à la stéatose hépatique non alcoolique . Nous rapportons le cas d'un patient dont le diagnostic de DM1 a été établi après une première consultation pour des transaminases anormales. Lors de la biopsie hépatique, le patient n'a montré aucun signe de NASH, mais des dépôts de glycogène anormaux dans les hépatocytes. Le lien potentiel entre le stockage de glycogène dans les hépatocytes et la DM1 reste à explorer davantage.
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