Journal du foie : maladies et transplantation

Définition des variantes polymorphes à nucléotide unique (SNP) Rôle de l'angiotensinogène humain dans la fibrose hépatique

Rais A. Ansari

Définition des variantes polymorphes à nucléotide unique (SNP) Rôle de l'angiotensinogène humain dans la fibrose hépatique

Le séquençage du génome humain a permis de définir les variations entre les individus, ce qui est assez étonnant. Avec l'avènement des variantes d'un seul nucléotide parmi les gènes , que l'on pense présentes dans chaque 1,0 kb du génome humain, déterminer les effets de ces variantes sur le processus biologique est une tâche ardue. En utilisant les techniques modernes de biologie moléculaire, le(s) rôle(s) des SNP dans les éléments promoteurs a(ont) été définis dans plusieurs gènes. Cependant, les SNP , qui font partie des séquences codantes des gènes, ont été difficiles à définir. Des modèles pour définir la stabilité de l'ARN messager (analyse Mfold) ont été développés. Cependant, une telle corrélation en termes de produit final en tant que protéine reste confuse. Un certain nombre de tentatives ont été faites pour déchiffrer la fonction génique de la variante individuelle de SNP, ce que l'on appelle la « variante d'expression allélique » de l'haplotype par rapport au type sauvage. Dans ce contexte, il convient de noter que les variantes alléliques se sont avérées posséder des activités différentes.