Journal d'images cliniques et de rapports de cas

Syndrome branchio-oto-rénal : un cas rare

Ishwar Singh, Poonam Sagar*, Bhandari PS et Anil Kalra

Le syndrome branchio-otorénal (BOR) est un syndrome autosomique dominant à forte pénétrance et à expressivité variable. La perte auditive congénitale, les malformations auriculaires, le sinus branchial et les anomalies rénales en sont les composantes majeures. Les manifestations mineures peuvent être variables. Le présent rapport de cas décrit le BOR chez un garçon de 19 ans dont le père est également atteint du même syndrome. L'arbre généalogique de cinq générations a révélé de forts antécédents familiaux. Le cas présent présentait une présentation peu commune de paralysie faciale.