Journal d'images cliniques et de rapports de cas

Remarque sur l'imagerie du syndrome de Von Hippel-Lindau

Divya Karavadi 1*

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie multisystémique rare, héréditaire et autosomique dominante, caractérisée par le développement de diverses tumeurs bénignes et malignes. Le spectre des manifestations cliniques de la maladie est large et comprend les hémangioblastomes de la rétine et du système nerveux central, les tumeurs du sac endolymphatique, les kystes et tumeurs rénaux, les kystes et tumeurs pancréatiques, les phéochromocytomes et les cystadénomes épididymaires. Les causes de décès les plus courantes chez les patients atteints de la maladie de VHL sont le carcinome à cellules rénales et les complications neurologiques des hémangioblastomes cérébelleux. Les diverses manifestations peuvent être démontrées par différentes modalités d'imagerie telles que l'échographie, la tomodensitométrie, l'imagerie par résonance magnétique et la médecine nucléaire. Bien que des tests génétiques soient disponibles, les manifestations du syndrome sont protéiformes ; par conséquent, l'imagerie joue un rôle clé dans l'identification des anomalies et le suivi ultérieur des lésions. Elle est également utilisée pour le dépistage des porteurs de gènes asymptomatiques et leur surveillance à long terme. Le dépistage est important car les lésions de la maladie de VHL sont traitables. Ainsi, une détection précoce permet d'utiliser un traitement plus conservateur et peut améliorer la durée et la qualité de vie du patient. Une approche d'équipe multidisciplinaire est importante dans le dépistage de la maladie de VHL.